السلام وعليكم ورحمة الله وبركاته ازيكو ا يااحلى اخوات فى الله انا ربنا رزقثنى بطفله من يوم ما اتولدت واحنا حاسين ان وقت النوم بتاعها مش طبيعى ولفينا بيها كتير اوى ومش عارفين ايه السبب وكانت رافضه الرضاعه الطبيعيى ولما وصل عمرها خمس شهور دخلت فى حالة غيبوبه كامله لمدة اربعة ايام ففى المستشفى عملولها بزل من ضهرها لقوا النتيجة سليمه وفضلت مش فايفة لمده ثلاثه شهور ورحنا بيها مخ واعصاب كتير اوى مفيش تشخيص لحلتها غيران فى نسبه ميه زيادة ومفيش ضمور بالرغم من ارتخاء العضلات لحد ماربنا كرمنا بدكتوره مخ واعصاب طلبت مننا تحاليل كتيرة منها تحاليل خاصه بالتمثيل الغذائى وجدوا ارتفاع فى نسة الامونيا التى تسبب كل هذه الاعراض بسبب عدم مقدرة انزيمات الكبد على التخلص من البروتينات فمنعت تماما من البروتينات سواء كانت نباتيه او حيوانية وبدئت فى اخذ البان غاليه الثمن تصل الى الالاف فى الشهر ومخبوذات صنعت خصيصا لنفس حالتها خاليه من القمح وتحتاج متابعه مستمرة لقياس نسبه الامونيا والابؤمين بمستشفى الدمرداش وحدة الوراثة وهناك اهتمام ممتاذ والحمد الله استرينا معاهم وحالتها اتحسنت بنسبه كبيره جداااا ومع العلاج الطبيعى والتدخل المبكر اصبحت بفضل الله تمشى لوحدها بدون اى مساعدة وبعض الكلمات فانا بوجه نداء لكل الامهات اى حاجه غريبه تلاحظيها على الفور تحاولى تعرفى ايه سببها وياريت يبقى فى تحليل التمثيل الغذائى بعد الولاده مباشرة لانه هيفيد فى التشخيص المبكر للحاله ارجوا منكم ان تددعولها ربنا يتم شفاؤه عليها لان فى اطفال بتموت بسبب هذا المرض النادر وهى كمان عندها ثقب فى القلب اسمها مريم
مريم ومنه ومحمود مريم ومنه ومحمود فتكات نشيطة Fatakat 787846 القاهرة – مصر
سبحان الله و بحمده