البورفيريا الحادة المتقطعة (البورفيريا الحادَّةُ المُتَقَطِّعَة)
Acute intermittent porphyria
Blood Disease & Hematology ( أمراض الدم )
.acronym{ color:#016DC1; } المختصرات : AIP
البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .
الاسباب
الاعراض والعلامات
التشخيص
العلاج
الفسيولوجيا المرضيه
العقاقير
التعايش
الوقايه
المال/التكهن
الأسباب
يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.
الأعراض والعلامات
تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي :
– ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام .
– الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) .
– الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .
التشخيص
يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.
العلاج
قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية :
– جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة .
– علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين .
– العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .
الفسيولوجيا المرضيه
تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .
العقاقير
قد يُوصي الطبيب بالعلاج الدوائي التالي :
– Hematin ( هيماتين ) .
– Neurontin ( نيورونتين ) .
التعايش
يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .
الوقايه
يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .
المال/ التكهن
لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 – 80 % من الحالات
صوفيا222 صوفيا222 فتكات حبوبة Fatakat 1137114 في ارض الله – في ارض الله